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文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin
因此，本文将介绍Sentieon 开发的DNAscope LongRead 。 文献介绍标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead – 用于 PacBio HiFi 读取的种系变异识别的高度准确 Sentieon团队对获奖的变异检测工具DNAscope进行升级，开发了DNAscope LongRead流程。 总结DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破，Sentieon未来将进一步优化同聚物区域检测，并探索更广泛的应用场景
21110编辑于 2025-05-14 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin
关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads 标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 PacBio DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。 测序流程 研究者以Sentieon DNAscope工具为基础，针对PacBio® HiFi reads开发了Sentieon LongRead分析工具。 此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
17010编辑于 2024-10-28 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
标题（中文）：DNAscope：使用机器学习的高精度小变异调用 发表期刊：bioRxiv 作者单位：Sentieon公司 发表年份：2022 文章地址：https://doi.org/10.1101/ 为了评估 DNAscope 在不同个体中的变异调用准确性，研究者使用 Sentieon 的 DNAscope 和 DNAseq（符合 GATK 种系最佳实践）管道，使用来自三个 GIAB 样本的公开数据来调用变异 Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案 截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。 此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
27610编辑于 2024-11-27 - 来自专栏CHSNP
Sentieon DNAscope白皮书：做胚系遗传变异检测，比GATK更好的选择
-36x的数据集作为测试集，并采用Sentieon的DNAscope和DNAseq（匹配GATK结果）标准流程进行测试。 Sentieon DNAscope评测结论总体而言，DNAscope在不同的样本和测序深度下，精准度高于DNAseq。 Sentieon DNAscope方法学候选变异检测中的方法改进Sentieon的Haplotyper （DNAseq）复现了GATK HaplotypeCaller数学模型，在做到结果高度匹配的同时还提高了算法的运行效率 Learning Model：https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-mlSentieon DNAscope中文：https://www.insvast.com /sentieon
1.3K20编辑于 2022-11-09 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析
介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。 Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。 PacBio® HiFi数据Sentieon® DNAscope流程流程概览本流程会进行两轮变异调用，然后将两轮结果合并到⼀起生成最终的结果。 运行流程通过⼀个包含多个单⼀Sentieon命令的脚本即可运行HiFi数据DNAscope流程。⼀行命令即可完成变异检测并运用机器学习模型。 -m MODEL：DNAscope HiFi模型⽂件。HiFi数据Sentieon® DNAscope流程可选参数如下：-d dbSNP：dbSNP数据库VCF文件路径。仅需⼀个文件。
57600编辑于 2023-08-24 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 300X WES临床级全外单机只要15分钟
二、Sentieon-clidnascope流程总览Sentieon®Genomics软件包含一个改进的算法来执行胚系DNA分析的变异检测步骤。 DNAscope使用的流程类似于DNAseq®中描述的流程，但在比对和变异检测方面都有所不同。 DNAscope接受模型文件以提高处理速度和准确性，除了检测SNP和小indel外，它还可以进行结构变异检测。 DNAscope的核心优势在于结合机器学习模型进行高精度变异检测，而该模型是专门为二倍体样本设计的。因此，推荐将带有机器学习模型的DNAscope用于人类或其他哺乳动物样本的测序数据集。 Sentieon-clidnascope官方文档：https://support.sentieon.com/docs/sentieon_cli/#dnascopeSentieon软件介绍Sentieon
8810编辑于 2026-04-10 - 来自专栏Sentieon
Sentieon软件发布v202503版本
Sentieon最新版本V202503Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布v202503版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。 /Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_CN_V202503.pdfSentieon示例脚本：https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts / 适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：https://github.com/Sentieon/sentieon-models/更新要点本次更新主要在功能拓展、稳定性提升和性能优化三大维度实现了显著进步 在稳定性提升方面，修复了多个关键问题，包括alignment @SQ记录不一致、consensus Dedup中的read名匹配、LongReadSV的罕见崩溃、DNAscope和Haplotyper的断言错误等 关于Sentieon_V202503版本更新内容，详细列表整理如下：Sentieon软件介绍Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR
20910编辑于 2025-04-24 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）
二、系统要求1.软件许可说明DNAscopeHybrid流程使用Sentieon软件包实现，需要有效的许可证。请联系info@sentieon.com获取Sentieon软件和评估许可。 -mMODEL_BUNDLE：模型包的路径，可以在sentieon-models仓库中找到（https://github.com/Sentieon/sentieon-models）sample.vcf.gz 下一篇将展示与现有方法相比，DNAscopeHybrid在基准测试中所拥有的卓越性能，进一步印证Sentieon在混合数据分析领域的创新。 Sentieon软件介绍Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型 此外，Sentieon连续数年摘得了PrecisionFDA、DreamChallenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
14610编辑于 2026-01-28 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
在分析部分，选择了两个管道：Sentieon DNAscope管道，基于机器学习（ML）的变体调用工作流（https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-ml Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案 截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。 此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
34910编辑于 2024-07-09 - 来自专栏CHSNP
Sentieon软件发布202112.06版本更新
Sentieon 软件忠于BWA、GATK、MuTect、MuTect2、STAR、Minimap2等金标准的数学模型，在保证完全匹配开源分析方案结果的前提下，计算效率提升15倍以上。 Sentieon为大群组项目提供一站式Joint Calling解决方案，可同时处理10万个WGS样本的Joint Calling，无需中间步骤。 Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。我们根据用户的需求与反馈，持续迭代改进Sentieon软件包，三代长读长的变异检测工具是我们近期开发的重点。 ，以执行涉及UMI barcode的重复数删除；更新了Dedup模块算法，以支持对UMI barcode的纠错功能；更新了GVCFtyper模块功能，用户可以将从多个测序平台获得的DNAscope gVCF 安装包、手册、机器学习模型下载链接Sentieon 中文介绍
52330编辑于 2022-11-09 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 软件快速入门指南
作业脚本使用Sentieon DNAscope流程处理一组双端Illumina fastq文件: BWA：将读段比对到参考基因组。 Metrics和LocusCollector：收集读段统计信息。 变异检测：DNAscope变异检测。 注意：DNAscope仅推荐用于二倍体生物的样本。对于其他样本，请使用DNAseq。 models: 包含DNAscope模型文件的目录。 FASTQ文件: 样本序列文件。 在运行脚本之前，您需要确保正确设置了上述环境变量，包括许可证和目录路径。 3.1 Sentieon模块列表 Sentieon®产品 Sentieon®工具 典型用途 等效GATK流程工具 Sentieon® BWA Sentieon® BWA 读段比对和映射 BWA DNAscope DNAscope 改进的生殖细胞SNV/Indel/SV检测 - DNAseq® Genotyper 生殖细胞SNV/Indel检测,非单倍型基础 UnifiedGenotyper DNAseq® Haplotyper
63310编辑于 2024-11-04 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（下）
五、输出结果HG002样本的整体变异数量1.两种流程在检测变异范围和类型上的比较图9DNAscopeHybrid流程在10xPB+35xILMN数据上，以及DNAscope在35xILMN数据上识别的小型和结构变异的大小分布 七、计算资源基准测试1.三个流程在运行耗时和成本方面的评估为评估软件的运行耗时，Sentieon测试了DNAscopeHybrid、DNAscopeLongRead(PB)、DNAscope，使用120 图13DNAscope流程的计算资源基准测试基准测试环境为AzureStandardHB120rsv3(120vCPUs,456GiB内存,512GB高级SSD)，显示运行时间和按需计算成本。 所有的Sentieon流程均能在20至90分钟内完成从FASTQ到VCF的全流程分析。选择Sentieon，能更快更准确地将变异检测结果交付到您的手上。 Sentieon软件介绍Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型
13910编辑于 2026-01-28 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 软件快速入门指南
作业脚本使用Sentieon DNAscope流程处理一组双端Illumina fastq文件:•BWA: 将读段比对到参考基因组。•Metrics和LocusCollector: 收集读段统计信息。 •变异检测: DNAscope变异检测。注意: DNAscope仅推荐用于二倍体生物的样本。对于其他样本,请使用DNAseq。 •models: 包含DNAscope模型文件的目录。•FASTQ文件: 样本序列文件。在运行脚本之前,您需要确保正确设置了上述环境变量,包括许可证和目录路径。 /sentieon/release/latest 是最新Sentieon®软件包安装目录的符号链接•/home/sentieon/licsrvr 是运行licsrvr服务的文件夹•/home/sentieon Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。
70500编辑于 2024-07-10 - 来自专栏Sentieon
Sentieon Arm版本：进一步降低基因组计算成本
前不久，Arm在其社区的HPC blog上发布了一篇Sentieon在低通量全基因组（LP-WGS）的应用案例。伴随着大规模基因组学的需求持续增长，基因测序成本的降低使得研究和分析更加广泛。 Sentieon的计算机科学家团队开发的关键基因组分析环节中屡获殊荣的算法得以实现,并成功优化了分析流程中这些计算密集型的部分,使时间和成本降低了5倍以上。 Sentieon 和 Gencove 发现，使用 AWS Graviton3 将大大降低成本。 为了证明潜在的成本节约，Arm 对公开可用的 HG002 Illumina 短读长 30x WGS（全基因组测序）数据集进行了基准测试：使用Sentieon DNAscope流程比对至hg38参考基因组 因为Sentieon软件能够运行在任何通用CPU运算环境，为用户带来最低的使用成本。
20210编辑于 2024-07-11 Sentieon软件发布V202503.02版本
一、Sentieon最新版本V202503.02Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.02版本。 本文将详细介绍此次更新中的新功能和问题修复，以帮助您更好地了解和使用Sentieon最新版本。 二、下载链接三、更新要点Sentieon软件最新版本(V202503.02)的更新主要聚焦于功能扩展和稳定性优化两个方面：在功能扩展方面，正式推出了 Pangenome（泛基因组）分析流程的测试版，通过引入加速比对算法 DNAscope LongRead and Hybrid Pipelines五、引用Sentieon的精选文献1. 此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
15110编辑于 2026-01-07- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式
介绍 本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力 一般推荐使用Sentieon®的GVCFtyper的分片功能，将不同的基因组片段分别处理在不同的机器上。 您可以使用以下命令执行此操作： 1sentieon driver ... .score.gz \ 83 2> collect000.log 84#Locus Collector for shard 001 85$SENTIEON_FOLDER/bin/sentieon .score.gz \ 91 2> collect002.log 92#Locus Collector for shard 003 93$SENTIEON_FOLDER/bin/sentieon
30310编辑于 2024-07-15 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 泛基因组分析流程详解
https://github.com/sentieon/sentieon-cli.gitcd sentieon-clipoetry install3. -m MODEL_BUNDLE：包含DNAscope和CNVscope模型的模型包的位置。--r1_fastq R1_FASTQ：R1输入的FASTQ文件。可指定多个文件。 小变异识别：Sentieon DNAscope识别小变异（SNV和indel）。倍性估计：估计样本性别和倍性，用于下游处理。HLA/KIR基因分型：T1K对HLA和KIR基因座进行分型（可选）。 输出文件列表：处理全基因组测序（WGS）FASTQ时，会输出以下文件：sample.vcf.gz：来自DNAscope的小变异识别结果（SNV和indel）。 该包包含机器学习模型（例如用于 DNAscope 小变异识别和 CNVscope 拷贝数变异识别），这些模型经过训练可以提升变异识别的准确性和稳健性。
50010编辑于 2025-10-24 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeti
测序流程 在数据分析过程中，研究团队使用Sentieon检测单核苷酸变异(SNV)和插入缺失(InDels)。 Sentieon是一款高性能的变异检测工具，专门用于SNVs和InDels的分析。 其核心优势在于集成了先进的机器学习模型(特别是DNAscope工具)和优化的变异检测算法，在复杂基因组区域的分析中展现出极高的准确性。 在性能方面，Sentieon通过优化的BWA-MEM实现和高效的多线程并行处理设计，显著提升了数据处理效率，相比传统的GATK工具可实现数倍的速度提升，同时保持相同的分析精度。 最重要的是，Sentieon保持了与GATK完全兼容的命令行接口，这使得研究人员可以轻松地将其整合到现有的分析流程中，为基因组变异检测提供了更高效、更可靠的解决方案。 此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
22820编辑于 2025-02-19 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | RNA-seq 变异检测全流程详解
RNA变异检测可以使用Haplotyper算法或DNAscope算法。 qRECAL_DATA.TABLE]--algoHaplotyper--trim_soft_clip\--call_conf20--emit_conf20[-ddbSNP]VARIANT_VCF如果要使用DNAscope 3.用时统计SampleIDfastq文件质控时间（min）比对时间（min）去重时间（min）SplitNCigarReads时间（min）DNAscope变异检测时间（min）统计metrics质控信息时间 Sentieon在不断的优化算法的运行效率，为科研工作者提供更快速、更经济的基因检测方案。若您刚好有需要检测的数据，不妨来申请试用Sentieon吧！ RNAseq官方文档https://support.sentieon.com/manual/RNA_call/rna/#Sentieon软件介绍Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于
13510编辑于 2026-02-06 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
1.适用场景 CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。 /sentieon-genomics-202308.03.tar.gz 模型下载：https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon Sentieon团队在此次开发中，主要采用了最新的HG002 T2T真集以及泛基因组项目中的15个样本。这些真集利用了第三代测序数据，大大提升了结构变异检测的准确性。 从结果来看，Sentieon CNVscope 在WGS中的表现相较于现有的CNV工具，展现出极高的准确性（F1值）。 目前，CNVscope正处于持续迭代阶段，当前主要聚焦于检测大于5kb的胚系WGS事件，而小于5kb的复制和缺失则由DNAscope的结构变异检测模块处理。
46010编辑于 2024-09-02
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